پروژه ایرانی
: عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر ایران با اعلام شناسایی ۴۹۲ نوع بیماری نادر در کشور، نسبت به محدود بودن پوشش بیمهای آزمایشهای ژنتیکی و هزینههای سنگین درمان این بیماران هشدار داد و بر اهمیت پیشگیری و تشخیص زودهنگام تأکید کرد.
دوشنبه ۱۱ خرداد ۱۴۰۵ ساعت ۰۰:۰۰
کد مطلب : 437407
منبع : پروژه ایران
شناسایی ۴۹۲ بیماری نادر در ایران؛ هشدار درباره کاهش پوشش بیمهای آزمایشهای ژنتیک
وی با اشاره به پیشرفتهای صورتگرفته در حوزه تشخیص بیماریهای نادر گفت: توسعه خدمات تشخیصی و تدوین اطلس بیماریهای نادر موجب شده موارد بیشتری از این بیماریها در کشور شناسایی شوند. همچنین ایران به دلیل برخورداری از پزشکان متخصص و دانش بومی، بهویژه در حوزه کودکان، توانایی مناسبی در تشخیص این بیماریها دارد.
حقشناس درباره پراکندگی بیماران نادر در کشور افزود: بیماریهای نادر توزیع جغرافیایی مشخصی ندارند، اما به دلیل شیوع بیشتر ازدواجهای فامیلی، در استانهای هرمزگان و سیستان و بلوچستان موارد بیشتری از این بیماریها مشاهده میشود.
وی با انتقاد از محدود بودن پوشش بیمهای برخی آزمایشهای ژنتیکی اظهار داشت: برخی تستهای تشخیصی ژنتیک تحت پوشش بیمه قرار ندارند و این موضوع موجب افزایش هزینههای خانوادهها شده است. غربالگریهای ژنتیکی تنها مختص ازدواجهای فامیلی نیست و در ازدواجهای غیرفامیلی نیز میتواند در شناسایی اختلالات پنهان ژنتیکی مؤثر باشد.
عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر ایران تأکید کرد: انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از بارداری و در دوران بارداری میتواند در تشخیص زودهنگام بسیاری از اختلالات ژنتیکی و پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماریهای نادر نقش مهمی داشته باشد.
وی همچنین درباره حمایتهای بیمهای از بیماران نادر گفت: از میان بیماریهای تحت پوشش، تنها حدود ۱۳۰ بیماری نادر تحت حمایت بیمه سلامت قرار دارند و بسیاری از بیماران ناچارند بخشی از هزینههای درمانی خود را بهصورت آزاد پرداخت کنند؛ در حالی که هزینه درمان برخی از این بیماریها به میلیاردها تومان میرسد.
در ادامه این نشست، احمدرضا شمشیری، متخصص اپیدمیولوژی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، با تشریح تعریف بیماریهای نادر گفت: بر اساس سند ملی بیماریهای نادر، بیماریهایی که شیوع آنها کمتر از پنج نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت باشد، در گروه بیماریهای نادر قرار میگیرند.
وی با اشاره به نقش ازدواجهای فامیلی در افزایش برخی بیماریهای ژنتیکی اظهار کرد: بخش قابل توجهی از بیماریهای نادر منشأ ژنتیکی دارند و شیوع بیشتر ازدواجهای فامیلی در منطقه خاورمیانه نسبت به بسیاری از نقاط جهان، احتمال بروز این بیماریها را افزایش داده است.
رضا شروین بدو، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در این نشست تأکید کرد که همه بیماریهای ژنتیکی الزاماً ارثی نیستند و برخی از آنها در نتیجه جهشهای ژنتیکی خودبهخودی ایجاد میشوند.
وی با اشاره به پیشرفت روشهای درمانی گفت: امروزه درمانهایی مانند آنزیمدرمانی، ژندرمانی و پیوند سلولهای بنیادی برای برخی بیماریهای نادر مورد استفاده قرار میگیرد. هرچند این روشها بسیار پرهزینه هستند، اما در ایران نیز پیشرفتهای قابل توجهی در این حوزه حاصل شده است.
هما قادریان، متخصص بیماریهای قلب و عروق و استادیار دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز با اشاره به بیماریهای مادرزادی قلب گفت: بسیاری از این بیماریها با بهرهگیری از فناوریهای نوین تشخیصی مانند اکوکاردیوگرافی جنین قابل شناسایی هستند، اما نبود پوشش بیمهای مناسب برای برخی تصویربرداریهای تخصصی از جمله MRI قلب و سیتی آنژیو، روند تشخیص زودهنگام را با چالش مواجه کرده است.
کارشناسان حاضر در این نشست بر ضرورت توسعه پوشش بیمهای خدمات تشخیصی و درمانی، تقویت پژوهشهای مرتبط با بیماریهای نادر و توجه بیشتر به پیشگیری و غربالگری ژنتیکی تأکید کردند.
گزارشگر : -تحریریه پروژه ایران
# تگ ها
